Dbaj o serce, Twoje zdrowie, Zdrowie rodziny

Co powinniśmy wiedzieć o hipercholesterolemii rodzinnej?

Hipercholesterolemia rodzinna dotyka całe rodziny i jest przekazywana z pokolenia na pokolenie. W Polsce, według najnowszych szacunków, choruje na nią nawet ponad 200 tysięcy osób. Choroba charakteryzuje się bardzo wysokim poziomem złego cholesterolu (cholesterolu LDL) oraz występowaniem w młodym wieku choroby wieńcowej i zawału serca. O hipercholesterolemii rodzinnej rozmawiamy z Profesorem Maciejem Banachem z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, przewodniczącym Polskiego Towarzystwa Lipidologicznego.

MACIEJ-BANACH-TP-026

Hipercholesterolemia rodzinna to jedna z najczęstszych chorób dziedzicznych spowodowanych przez mutacje pojedynczych genów. Z czego wynika ta choroba?

Tak, hipercholesterolemia to jedna z najczęstszych chorób genetycznych dziedziczona autosomalnie dominująco. Wyróżniamy dwie jej postacie: heterozygotyczną i homozygotyczną. Dziecko otrzymuje od rodziców 23 pary chromosomów, zawierających materiał genetyczny. Zawsze jeden chromosom pochodzi od matki, a drugi od ojca. Jeśli jeden z rodziców ma gen dominujący, wówczas mówimy o postaci heterozygotycznej, natomiast kiedy cecha choroby ujawnia się u obu płci możemy mówić o rzadszej postaci homozygotycznej. Najczęściej dochodzi do uszkodzenia genu, którego rola sprowadza się do produkcji białka (receptora), który odpowiada za wychwytywanie i usuwanie złego cholesterolu (LDL) z organizmu. Zły cholesterol odkłada się na ścianach naczyń krwionośnych, doprowadzając do miażdżycy. Niestety takie zmiany rozwijają się już u chorych w młodym wieku, stąd na zawał serca lub udar mózgu może umrzeć nawet osoba przed 40 rokiem życia.

Pomimo, że cechą charakterystyczną hipercholesterolemii rodzinnej jest wysoki poziom złego cholesterolu, chorzy nie muszą być osobami otyłymi, niedbającymi o dietę. Jakie są typowe objawy choroby?

Przede wszystkim stwierdza się bardzo wysoki poziom cholesterolu całkowitego i cholesterolu LDL współistniejące z prawidłowymi poziomami cholesterolu HDL i trójglicerydów. Mogą się pojawić także żółtaki, czyli skupiska tkanki tłuszczowej w okolicach oczu bądź na ścięgnach rąk, stóp czy zmiany na siatkówce oka. Najgroźniejsze powikłanie to jednak wczesny początek choroby wieńcowej oraz znacznie częstsze niż u pozostałych pacjentów, występowanie incydentów sercowo-naczyniowych.

Do jakich negatywnych skutków może przyczynić się brak rozpoznania hipercholesterolemii?

Przede wszystkim do wystąpienia przedwczesnego zawału, a nawet zgonu. Choroby sercowo – naczyniowe to najbardziej negatywne skutki, którymi mogą być dotknięci już ludzie młodzi i wciąż aktywni zawodowo. Ponieważ jest to choroba, którą można dziedziczyć, dlatego bardzo ważna jest szczegółowa diagnostyka, która pozwala objąć opieką całe rodziny obciążone chorobą. W Polsce nadal brakuje rejestru pacjentów i ich rodzin chorujących na hipercholesterolemię rodzinną, dlatego wciąż przypuszcza się, że wielu pacjentów pozostaje nierozpoznanych. Należy pamiętać, że wcześnie rozpoznana choroba oznacza szybciej podjętą interwencję w postaci terapii lekowej połączonej z zaleceniami dietetycznymi. Takie połączenie daje duże efekty w uniknięciu incydentów sercowo – naczyniowych.

Zgodnie z rekomendacjami Forum Ekspertów Lipidowych w Polsce cholesterol całkowity powyżej 240 mg/dl, u dziecka (niezależnie od wieku), a u dorosłego powyżej 310 mg/dl przy jednoczesnym występowaniu u chorego lub w jego rodzinie przedwczesnej choroby wieńcowej, żółtaków ścięgien czy podwyższonego stężenia cholesterolu, powinien wzbudzić podejrzenie hipercholesterolemii rodzinnej.

Napisz Komentarz