Dbaj o serce

Hipercholesterolemia rodzinna

W przypadku hipercholesterolemii rodzinnej bardzo ważne jest, by nowoczesne terapie były dostępne dla wszystkich pacjentów wysokiego i bardzo wysokiego ryzyka. Jakie szanse niosą ze sobą nowoczesne terapie i jak ważna jest ich powszechna dostępność, pytamy prof. Macieja Banacha.

Czy hipercholesterolemia rodzinna jest w Polsce dużym problemem?

W Polsce przez wiele lat diagnostyka i leczenie zaburzeń lipidowych, w ramach prewencji chorób sercowo-naczyniowych, nie należało do priorytetów postępowania zarówno lekarzy rodzinnych, jak i specjalistów. Znacznie większą uwagę przywiązywano do leczenia pacjentów z ostrymi zespołami wieńcowymi czy niewydolnością serca, gdyż pozwalało to osiągnąć szybszy efekt terapeutyczny zarówno dla pacjenta, jak i płatnika. Przez lata nie pamiętano, że prewencja, z naciskiem na prewencję pierwotną, to najskuteczniejsza i najbardziej efektywna kosztowo metoda postępowania nie tylko w przypadku chorób sercowo-naczyniowych. To wszystko spowodowało, że obecnie w Polsce mamy prawie 20 mln osób dorosłych z zaburzeniami lipidowymi, w tym ponad 150 tys. osób z rodzinną hipercholesterolemią. Co więcej u mniej niż 25% pacjentów osiągamy cele terapeutyczne leczenia, tylko około 10% otrzymuje intensywne leczenia najwyższymi dawkami statyn, tyle samo pomimo optymalnego leczenia ma wciąż utrzymujące się stężenie cholesterolu LDL >160 mg/dl po zawale serca, a odsetek zdiagnozowanych chorych z rodzinną hipercholesterolemią to około 2%.

Jak w naszym kraju są leczeni pacjenci z hipercholesterolemią rodzinną?

Zaryzykowałbym stwierdzenie, że nie są leczeni, co wynika z faktu, że nie są rozpoznani. Dzięki pracy prof. Andrzeja Rynkiewicza udało się zainicjować właściwą diagnostykę i leczenie pacjentów z tą chorobą w Polsce dopiero w 2009 roku w ramach Rejestru Gdańskiego i od tego czasu zostało zdiagnozowanych około 3000 pacjentów. Obecnie w ramach Polskiego Towarzystwa Lipidologicznego rozpoczęliśmy Ogólnopolski Rejestr Rodzinnej Hipercholesterolemii, który jest częścią rejestru światowego w ramach inicjatywy FHSC Europejskiego Towarzystwa Miażdżycowego, którego jestem koordynatorem na Polskę. W ramach Rejestru PTL-RH tylko od listopada 2017 roku udało się zdiagnozować już kilkuset nowych pacjentów, tylko na terenie województwa łódzkiego. To właśnie wczesne rozpoznanie daje największą szansę na skuteczne leczenie, a taka terapia – optymalna i możliwie jak najwcześniej rozpoczęta – powoduje, że pacjenci ci mogą mieć ryzyko sercowo-naczyniowe porównywalne z populacją osób zdrowych.

Czy obecnie dostępne terapie pozwalają na skuteczne leczenie pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną?

Pacjenci z rodzinną hipercholesterolemią, zarówno postacią heterozygotyczną, której częstość występowania w Polsce to nawet 1:170 osób, a przede wszystkim homozygotyczną – bardzo rzadką występującą z częstością 1:300 000, to ogromne wyzwanie terapeutyczne dla lekarzy zajmujących się leczeniem zaburzeń lipidowych. Nierzadko chorzy ci mają wyjściowe stężenia cholesterolu LDL powyżej 250-300 mg/dl. Zakładając więc, że obecnie najskuteczniejsze terapie pozwalają na redukcję stężenia cholesterolu LDL maksymalnie o 60-65%, to u większości tych chorych, przy celu terapeutycznym co najmniej <100 mg/dl, a najczęściej <70 mg/dl, możemy nie osiągnąć oczekiwanych wyników. Dlatego pacjenci ci, czy to będą dzieci, których leczenie możemy rozpocząć obecnie już nawet od 6-8 r.ż., a przede wszystkim dorośli powinni otrzymywać optymalną terapię hipolipemizującą – możliwie jak najszybciej. Tym czym dysponujemy w Polsce to przede wszystkim statyny – rosuwastatyna i atorwastatyna lub terapia złożona z ezetymibem, niestety bardzo rzadko wykorzystywana, ponieważ tylko u 5-7% pacjentów, u których należałoby takie leczenia zastosować. Oczywiście po uzyskaniu pozwolenia agencji FDA oraz EMA na rynku polskim są również inhibitory PCSK9, ludzkie przeciwciała monoklonalne, ale ich dostępność jest ograniczona ze względu na brak refundacji i co się z tym bezpośrednio wiążę bardzo wysoką cenę. Należy jednak zdecydowanie zaznaczyć, że to właśnie terapia złożona z inhibitorami PCSK9 daje realną, nierzadko jedyną szansę na właściwą prewencję incydentów sercowo-naczyniowych u pacjentów z rodzinną hipercholesterolemią.

Jakie szanse dla pacjentów niosą za sobą nowoczesne terapie i jak ważna jest ich powszechna dostępność?

Bardzo byśmy chcieli, by nowoczesne terapie były dostępne dla wszystkich pacjentów wysokiego i bardzo wysokiego ryzyka, ale wiemy, że prawdopodobnie nigdy nie będzie to możliwe. Wydaje się także, że nie jest to zasadne, ponieważ właściwie podając – zgodnie z obowiązującymi rekomendacjami – tanie i skuteczne terapie z zastosowaniem statyn i ezetymibu, jesteśmy w stanie skutecznie leczyć nawet 80% pacjentów. Pozostali – pacjenci z nietolerancją statyn, z rodzinną hipercholesterolemią czy też z chorobami współistniejącymi – cukrzycą, zespołem metabolicznym – czyli z tzw. aterogenną dyslipidemią – u których standardowe terapie nie wystarczą, powinni mieć dostęp do nowoczesnych terapii, nie tylko inhibitorów PCSK9, ale także wciąż obecnie badanych, niezwykle obiecujących leków – kwasu bempodojowego czy apabetalonu.