Zdrowie rodziny

SMA – walka o każdy dzień życia

Rodzice dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) posiadają ogromną wiedzę na temat tej choroby. Ma ona wiele twarzy, jest nieprzewidywalna, a ryzyko niepełnosprawności ogromne. Dostęp do leczenia dla pacjentów z najcięższą postacią jest rozwiązaniem ratującym życie, dającym nadzieję całej rodzinie. Rodzice otrzymują narzędzie, dzięki któremu mogą powiedzieć, że zrobili dla swojego dziecka wszystko co się dało, a dzieci szansę na to, że w przyszłości nie usiądą na wózku i że będą samodzielne, będą pracować, spełniać swoje marzenia.

Rozmowa z Marzeną i Mariuszem Miśkiewicz, rodzicami dzielnych bohaterek Emilki i Mileny chorujących na SMA. By walczyć o zdrowie córek, wyjechali z kraju. Do tej pory na leczenie wyjechały już 42 rodziny z Polski.

 

Kiedy dowiedzieliście się o chorobie pierwszej i drugiej córki? Jakie symptomy SMA wystąpiły u dziewczynek?

Milenka w wieku 2 lat zaczęła się przewracać, tracić równowagę. Zauważyliśmy, że po schodach wejdzie już tylko prowadzona za rękę, nie przejdzie sama krawężnika. Przypadek diagnozy młodszej Emilki był spowodowany wynikami jej starszej siostry, gdyż u niej trudno byłoby zauważyć chorobę. Oczywiście ma słabszą lewą nogę i lekko osłabione napięcie mięśniowe, ale do dziś biega, jest niezwykle żywiołowa. Musimy przyznać, że Milena od małego nie ma najlepszych wspomnień, pokłosiem szukania diagnozy było to, że bardzo dużo wycierpiała podczas badań i ten uraz przełożył się na cały, obecny proces leczenia. Po wielu wizytach u różnych specjalistów, w końcu trafiliśmy do genetyk profesor Marii Sąsiadek, która bardzo nam pomogła, nakierowała na neurologa, z prośbą by ten wskazał kierunek potrzebnych badań, bo nie chciała niczego wyrokować. Tak trafiliśmy do dr Barbary Ujmy-Czapskiej, która skierowała Milenkę do szpitala, gdzie przeszła szereg badań na oddziale neurologii dziecięcej.

Zrobiliśmy wskazane badania genetyczne i na ich podstawie postawiono diagnozę rdzeniowego zaniku mięśni. Szybko zrozumieliśmy, że ta choroba to olbrzymie wyzwanie. Zdajemy sobie też sprawę z tego, że SMA jest też chorobą postępującą i śmiertelną, bardzo ważna jest więc ostrożność i czujność. Starsza córka ma typ 3a, nie zmienia to faktu, że choroba jest nieprzewidywalna: bez leku i rehabilitacji grozi jej niepełnosprawność. Młodsza ma zdiagnozowany typ 3b i nieco lepsze rokowania, ale również potrzebę włączenia do terapii.

Jak choroba córek zmieniła Wasze życie?

Wraz z diagnozą otrzymaliśmy informację, że choroba naszych córek jest nieuleczalna. Trwały badania nad lekami. Żadna terapia eksperymentalna nie była dla nas dostępna. Kiedy pojawiła się pierwsza terapia na SMA bardzo wierzyliśmy w możliwość leczenia w Polsce. Niestety do tej pory nie została podjęta decyzja o refundacji nusinersenu.

Wówczas jedyne hasło jakie pojawiło się w naszej codzienności to fizjoterapia. Nasz kalendarz przewrócił się do góry nogami, wszystko dopasowaliśmy do tego, by dziewczynki miały jak najwięcej zajęć. Musimy przyznać, że teraz brakuje nam tej intensywnej opieki polskich rehabilitantów, dziewczynki 5 dni w tygodniu miały zróżnicowany plan, ćwiczenia, basen. Mimo, że zajmowało to dużą część naszego dnia, to doceniamy jaką miały wtedy fantastyczną opiekę. Skierowaną na ich konkretne przypadki, przykurcze w ścięgnach Achillesa, w kolanach, wzmacnianie mięśni czworogłowych, pośladkowych, brzucha, walka z lordozą.

Nie poddaliście się, nie przyjęliście diagnozy jako wyroku. Wyjechaliście z kraju, dlaczego?

Powód był jeden: brak refundacji leku, na który przy dwóch córkach po prostu nas nie stać. Zdecydowaliśmy się na wyjazd by walczyć o zdrowie dzieci, bo dzięki leczeniu będzie szansa na normalne i samodzielne życie. Nasi znajomi z chorą córką postanowili wyjechać do Niemiec, nie wiedząc jeszcze czy leczenie będzie dla niej dostępne. Potem zaczęliśmy oglądać filmy na forum pokazujące, jak dzieci po leczeniu wracają do życia, z leżących zaczynają wstawać, chodzić. To nas bardzo zmobilizowało. Decyzja nie była łatwa, ale chodziło o zdrowie naszych córek, postanowiliśmy więc wszystko spakować, sprzedać i wyjechać do Hamburga. Zostawiliśmy w kraju całe nasze dotychczasowe życie, dzięki działaniom specjalistów dziewczynki dotrwały w tak fantastycznej formie do możliwości poddania się terapii w Niemczech. Nadal czekamy na możliwość leczenia w Polsce, dzięki czemu moglibyśmy wrócić do naszego kraju.

Obie dziewczynki dostają leczenie, czy są już jakieś efekty?

Dziewczynki są już po wstępnych badaniach fizjoterapeutycznych. Są dopiero po 4 dawkach każda. U Emilki trudno jeszcze mówić o spektakularnych efektach, bo jednak ona jest w lepszym stanie ogólnym. Jedyne co zauważyliśmy to to, że krócej śpi, śmiejemy się, że ma chyba jeszcze więcej energii. Natomiast Milenka faktycznie poprawiła się na schodach, fizjoterapeutka i my zauważamy jej postępy. Obie bardzo się wspierają, mają inne ograniczenia, więc pomagają sobie w sytuacjach, kiedy jedna siostra drugiej jest niezbędna. My znowu wspieramy ich we wszystkich pozostałych momentach i zawsze będziemy obok. Ta nasza rodzinna układanka powoli zaczyna się uzupełniać, mamy nadzieję, że z pomocą terapii lekowej uda nam się zabezpieczyć ich przyszłość.

Jak dostęp do leczenia może zmienić życie rodziny?

Proszę nam wierzyć, że trudno jest wytłumaczyć rodzinom, że leczenie jest na świecie dostępne, a w naszym kraju musimy walczyć kolejny miesiąc o jego refundację. Kiedy choruje dziecko, rodzic chwyta się każdego sposobu, by walczyć o zdrowie pociechy, każdy z nas ma jednak różne ograniczenia i możliwości. To nie zmienia faktu, że bardzo wspieramy Fundację SMA, która pomaga rodzinom w Polsce i apeluje o powszechny dostęp do leczenia. Dawanie wszystkim równych szans, do przecież granie w jednej drużynie i strzelanie do jednej braki.


Rozmowa z prof. dr hab. med. Anną Kostera-Pruszczyk – Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM

Co wiemy o wadzie genu SMN1?

Rdzeniowy zanik mięśni jest uwarunkowaną genetycznie chorobą układu nerwowego, u podłoża której leży mutacja genu SMN1. Mutacja ta występuje na obu chromosomach u pacjenta (jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny) i sprawia, że dochodzi do obumierania bardzo ważnych dla organizmu człowieka komórek nerwowych tzw. komórek ruchowych rogów przednich rdzenia kręgowego. W efekcie tego procesu dochodzi do postępującego zaniku i osłabienia mięśni szkieletowych. Mięśnie, które jako pierwsze są zajęte chorobą, to mięśnie kończyn górnych i kończyn dolnych. W dalszym przebiegu choroba wyraźnie dotyka również mięśni oddechowych, mięśni które są nam wszystkim potrzebne do mówienia, gryzienia czy połykania. Rdzeniowy zanik mięśni prowadzi do znacznej niepełnosprawności ruchowej, a często również niewydolności oddechowej o takim nasileniu, że utrzymanie człowieka przy życiu wymaga podłączenia go do respiratora. Wielu pacjentów z SMA umiera w pierwszych latach życia.

Choroba ta ma kilka różnych odmian. Wszystkie spowodowane są zmianą w tym samym genie SMN1, jednak w zależność od tego w jakim wieku objawiają się pierwsze zmiany i jakie jest dalsze rokowanie mówimy o: SMA 1, SMA2, SMA3. W Polsce co roku rodzi się około 50 dzieci, które mają rdzeniowy zanik mięśni. Szacunkowo u połowy z nich rozwinie się to ciężkie SMA typu 1, pozostałe będą chorowały nieco łagodniej. Diagnozujemy je w okresie wczesnodziecięcym, natomiast rozpoznanie dokonuje się poprzez badanie genetyczne.

W każdej swojej postaci SMA jest chorobą postępującą, ciężką, związaną z bardzo znacznym stopniem niepełnosprawności ruchowej.

Jakie są obecnie główne problemy polskich pacjentów chorujących na rdzeniowy zanik mięśni?

To co jest niezwykle wyczekiwane i pożądane zarówno przez pacjentów jak i środowisko specjalistów, to dostęp do możliwości skutecznego leczenia. W wielu krajach jest już możliwość leczenia farmakologicznego rdzeniowego zaniku mięśni, ale polscy pacjenci czekają nadal na decyzję refundacyjną.

Warto zaznaczyć, jak ważna jest kompleksowa i interdyscyplinarnie zorganizowana opieka nad chorymi. Oprócz dostępu do kluczowego leczenia farmakologicznego, kluczowy jest również dostęp do leczenia objawowego. Niestety nawet systematyczna rehabilitacja bywa czasem trudno dostępna.

Działania systemowe powinny zostać podjęte natychmiast, zarówno po to by utrzymać naszych pacjentów w jak najlepszej formie, ale też by ułatwić funkcjonowanie ich opiekunom, którymi z reguły są najczęściej rodzice. Choroba taka jak rdzeniowy zanik mięśni powoduje ciężką niepełnosprawność i dotyka pacjenta, jego rodzinę i wiele osób w jego otoczeniu. Dziś czujemy wielki niepokój, bo czas dla pacjentów z SMA, którzy już zachorowali upływa nieco szybciej, niż dla ludzi zdrowych. Ich sprawność pogarsza się czasem z tygodnia na tydzień, a części utraconych funkcji już nigdy nie odzyskają. Jestem też pełna obaw o te świeżo rozpoznawane dzieci, bo świadomość, że lek istnieje, ale jest dla nich niedostępny jest bardzo trudna do zaakceptowania.

Jakie szanse daje nowoczesny program lekowy, na czym się opiera jego działanie i jak wpływa na życie chorych?

Nadal musimy się opierać na danych publikowanych, gdyż do tej pory takie leczenie w naszym kraju było dostępne tylko dla niewielkiej grupy pacjentów (wyłącznie dzieci) w ramach tzw. programu wczesnego dostępu i danych z krajów, w których jest ono już dostępne. Dzięki nim wiemy, że korzystanie z takiej farmakoterapii pozwala, oczywiście biorąc pod uwagę szereg czynników: na jakim etapie choroby i u kogo zostanie podany, co najmniej spowolnić lub zatrzymać postęp SMA, a w przypadku tych najmłodszych dzieci daje im szanse na prawidłowy lub niemal prawidłowy rozwój ruchowy. Spektakularne wyniki badania NURTURE – pokazują, że wczesna diagnoza oraz terapia farmakologiczna mogą istotnie odmienić przebieg rdzeniowego zaniku mięśni.

Program jest więc osiągnięciem, które naprawdę można nazwać wielkim przełomem w medycynie. Daje nadzieję rodzinom na to, że ich bliski w przyszłości będzie w miarę samodzielny, a przez to będzie miał szansę produktywnego udziału w życiu społecznym i gospodarczym.